Η ομφαλοκήλη εμφανίζεται ως ένα ορατό εξόγκωμα στην περιοχή γύρω από τον ομφαλό. Η ομφαλοκήλη είναι μια προεξοχή της κοιλιακής επένδυσης, του κοιλιακού λίπους ή ενός τμήματος ενδοκοιλιακού οργάνου της κοιλιάς μέσω ενός αδύναμου σημείου των μυών του κοιλιακού τοιχώματος στην περιοχή γύρω από τον ομφαλό. Το ενδοκοιλιακό περιεχόμενο που προπίπτει γίνεται αντιληπτό είτε στην περιοχή του ομφαλού, είτε γύρω από αυτόν. Στη δεύτερη περίπτωση πρόκειται για παρομφαλική κήλη, η οποία προκύπτει συχνότερα.

Μια ομφαλοκήλη μπορεί να αναπτυχθεί ως αποτέλεσμα ξαφνικής ή επαναλαμβανόμενης καταπόνησης των μυών του κοιλιακού τοιχώματος. Ωστόσο, ορισμένες ομφαλοκήλες είναι επίσης συγγενείς, δηλαδή παρουσιάζονται κατά τη γέννηση. Στη μήτρα, ο ομφάλιος λώρος συνδέεται με το μωρό μέσω ενός ανοίγματος στην κοιλιά του. Μετά τη γέννηση, αυτό το άνοιγμα κλείνει κανονικά. Όταν αυτή η περιοχή δεν κλείνει τελείως, αφήνει ένα αδύναμο σημείο στην κοιλιά, το οποίο μπορεί να οδηγήσει σε ομφαλοκήλη. Αυτή μπορεί να εμφανιστεί αμέσως μετά τη γέννηση ή μέσα στα επόμενα χρόνια ζωής του βρέφους, και αποτελεί αρκετά συχνό φαινόμενο.

Στους ενήλικες, με την πάροδο του χρόνου, πραγματοποιείται σταδιακή αποδυνάμωση των μυών του κοιλιακού τοιχώματος, ευνοώντας την ανάπτυξη συνθηκών ώστε να δημιουργηθεί μια ομφαλοκήλη. Παράγοντες που συνδέονται με την εμφάνιση της συγκεκριμένης μορφής κήλης είναι το αυξημένο σωματικό βάρος και η παχυσαρκία, η άρση βαρέων αντικειμένων, η έντονη χειρωνακτική εργασία. Ακόμη και οι γυναίκες που γεννούν μπορεί να αναπτύξουν ομφαλοκήλη λόγω της πίεσης που ασκείται στο κοιλιακό τοίχωμα κατά τη διάρκεια της γέννας.

Οι ομφαλοκήλες διαφέρουν από άτομο σε άτομο και είναι συνήθως ανώδυνες. Το κύριο σύμπτωμα της ομφαλοκήλης είναι η διαταραχή της φυσιολογικής εικόνας του ομφαλού, καθώς παρουσιάζεται ένα μικρό, μαλακό εξόγκωμα στην περιοχή του ομφαλού ή γύρω από αυτή. Σε ορισμένες περιπτώσεις συνοδεύεται από ήπιο ή πιο έντονο πόνο στην κοιλιά και μπορεί να γίνει πιο σοβαρό όταν ο ασθενής σηκώνει αντικείμενα, βήχει ή φτερνίζεται.

Το μικρό αυτό εξόγκωμα σταδιακά αυξάνεται σε μέγεθος με την πάροδο του χρόνου αλλάζει μέγεθος και προκαλεί πρόσθετα συμπτώματα εκτός από τον πόνο όπως διαταραχές κατά τη διαδικασία της πέψης ή και εντερικές διαταραχές. Ωστόσο, μπορούν να παρουσιαστούν πιο σοβαρά συμπτώματα στην περίπτωση που το τμήμα του ενδοκοιλιακού οργάνου που προβάλλει μέσα από το χάσμα της ομφαλοκήλης, το οποίο είναι συνήθως κάποιο τμήμα του εντέρου, παγιδευτεί και στραγγαλιστεί, εξαιτίας του μικρού μεγέθους του χάσματος.
Η κατάσταση αυτή ορίζεται ως περίσφιξη και συνιστά επείγουσα ιατρική κατάσταση, καθώς εάν δε λάβει άμεση αντιμετώπιση, ο στραγγαλισμός του ενδοκοιλιακού οργάνου μπορεί να προκαλέσει εντερική απόφραξη, διακοπή της παροχής αίματος σε αυτό, ειλεό και νέκρωση και έπειτα τη διάτρηση αυτού.

Η διάγνωση της ομφαλοκήλης πραγματοποιείται στην πλειοψηφία των περιπτώσεων εύκολα με τη διενέργεια κλινικής εξέτασης του ασθενούς. Η θεραπεία της ομφαλοκήλης, ιδίως σε περίπτωση που προκαλέσει συμπτώματα, είναι χειρουργική. Πλέον, η επιδιόρθωση της συγκεκριμένης μορφής κήλης πραγματοποιείται με λαπαροσκοπική επέμβαση ομφαλοκήλης, ελαχιστοποιώντας τις επιπλοκές και τον πόνο που αναπτύσσονται ενδεχομένως μετεγχειρητικά, με τοποθέτηση συνθετικού πλέγματος το οποίο ενισχύει την πάσχουσα περιοχή.