Η διαφραγματοκήλη αναπτύσσεται όταν υπάρχει ένα αδύναμο σημείο ή άνοιγμα στο διάφραγμα, της μυϊκής στιβάδας που βρίσκεται κάτω από τους πνεύμονες και φυσιολογικά διαχωρίζει τη θωρακική κοιλότητα (όπου βρίσκονται οι πνεύμονες και η καρδιά) από την κοιλιακή κοιλότητα. Εάν το διάφραγμα παρουσιάζει αδυναμία ή άνοιγμα σε κάποιο σημείο του, το ενδοκοιλιακό περιεχόμενο, δηλαδή όργανα όπως το στομάχι, το έντερο, ο σπλήνας ή το ήπαρ μπορεί να περάσουν μέσω αυτού του χάσματος στη θωρακική κοιλότητα.

Ο πιο κοινός τύπος διαφραγματοκήλης είναι η ολισθαίνουσα, κατά την οποία το ανώτερο τμήμα του στομάχου και ο κάτω οισοφαγικός σφιγκτήρας εισέρχονται στη θωρακική κοιλότητα. Σπανιότερα μπορεί να αναπτυχθεί παραοισοφαγική διαφραγματοκήλη, όπου ολόκληρο το στομάχι ή ένα τμήμα αυτού ωθείται στο θώρακα μέσα από ένα αδύναμο σημείο στο διάφραγμα, ενώ το σημείο σύνδεσης του οισοφάγου με το στομάχι παραμένει στην κοιλιακή χώρα. Σε σπανιότερες περιπτώσεις όπου μια διαφραγματοκήλη παρουσιάζει μεγάλο μέγεθος, εισέρχεται ολόκληρο το στομάχι στη θωρακική κοιλότητα.

Τυπικά, οι διαφραγματοκήλες είναι παρούσες κατά τη γέννηση ως αναπτυξιακό ελάττωμα, δηλαδή συγγενείς, αλλά μπορεί να εμφανιστούν στην ενήλικη ζωή εξαιτίας της αύξησης της ενδοκοιλιακής πίεσης ή κάποιου τραυματισμού. Οι περισσότερες συγγενείς διαφραγματοκήλες είναι ιδιοπαθείς. δηλαδή η αιτία τους είναι άγνωστη. Ένας συνδυασμός αρκετών διαφορετικών παραγόντων συνήθως προκαλεί την ανάπτυξή τους. Οι χρωμοσωμικές και γενετικές ανωμαλίες όπως το σύνδρομο Down, οι περιβαλλοντικές εκθέσεις και τα διατροφικά προβλήματα μπορεί να παίζουν ρόλο στο σχηματισμό αυτών των κηλών. Μπορεί επίσης να εμφανιστεί σε περίπτωση που υφίστανται προβλήματα άλλων οργάνων, όπως η μη φυσιολογική ανάπτυξη της καρδιάς, του γαστρεντερικού ή του ουρογεννητικού συστήματος.

Στην ενήλικη ζωή, η διαφραγματοκήλη εμφανίζεται εξαιτίας της αύξησης της ενδοκοιλιακής πίεσης. Παράγοντες που είναι υπεύθυνοι για την αυξημένη πίεση στην κοιλιακή περιοχή αποτελούν το αυξημένο σωματικό βάρος, η παχυσαρκία, ο χρόνιος βήχας και η χρόνια δυσκοιλιότητα, η εγκυμοσύνη, η χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια, η υπερβολική άρση βαρών και η ενασχόληση με έντονες χειρωνακτικές εργασίες. Παράλληλα, άτομα προχωρημένης ηλικίας, συνήθως άνω των 50 ετών, διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης της πάθησης.

Ορισμένες διαφραγματικές κήλες μπορεί να είναι ασυμπτωματικές, όπως για παράδειγμα η ολισθαίνουσα διαφραγματοκήλη. Αν εκδηλωθούν συμπτώματα, συνήθως περιλαμβάνουν καούρα, ναυτία, έμετο ή και εκδήλωση εξανθήματος. Άλλης μορφής διαφραγματοκήλη όπως η παραοισοφαγική ενδέχεται να προκαλέσουν την εκδήλωση σοβαρότερων συμπτωμάτων όπως πόνος στην κοιλιακή περιοχή ή το θώρακα, κοιλιακή αιμορραγία, εκδήλωση αλλαγών στη φωνή, αίσθημα κορεσμού μετά από την κατανάλωση μικρής ποσότητας τροφής, μειωμένη όρεξη, δυσκαταποσία και δύσπνοια ιδίως μετά το φαγητό. Το πιο κοινό σύμπτωμα που παρουσιάζει μια διαφραγματοκήλη, είναι η γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση.

Για τη διάγνωση της πάθησης πραγματοποιείται γαστροσκόπηση, ειδική ακτινολογική εξέταση του ανώτερου πεπτικού συστήματος με τη χρήση βαρίου, ενώ σε ορισμένες περιπτώσεις ενδείκνυται και η διενέργεια αξονικής τομογραφίας στο θώρακα και την άνω κοιλία. Για την αντιμετώπιση της πάθησης, εάν βρίσκεται σε πρώιμο στάδιο, συνιστάται συντηρητική θεραπεία με χορήγηση φαρμακευτικής αγωγής και η αλλαγή στις διατροφικές συνήθειες όπως ο περιορισμός της κατανάλωσης μεγάλων, λιπαρών και όξινων γευμάτων. Αν ωστόσο τα συμπτώματα δεν υποχωρήσουν, τότε συνιστάται χειρουργική επέμβαση για την αποκατάσταση της διαφραγματοκήλης. Η επέμβαση που χρησιμοποιείται ευρέως για τη θεραπεία τόσο της διαφραγματοκήλης όσο και της γαστροοισοφαγικής παλινδρόμησης είναι η Λαπαροσκοπική Θολοπλαστική.